Mit der CGH Mikroarray Plattform von Roche NimbleGen konnten humane Copy Number Varianten mit der bisher höchsten Auflösung gemappt werden. Die aktuellen Fortschritte in der Mikroarray Technologie führten zur Identifizierung großer Copy Number Varianten, einschließlich Duplizierungen, Deletionen und komplexe Neuanordnungen. Copy Number Varianten (CNVs) spielen eine grosse Rolle bei der Übertragung erblicher Erkrankungen sowie Resistenzen bei Infektionen. Das volle Ausmaß ihrer Rolle im menschlichen Organismus und bei bekannten, komplexen Krankheiten (z.B. Diabetes, Herz- und Gefäßerkrankungen, psychische Erkrankungen) ist allerdings noch unbekannt.
Das Genome Structural Variation Consortium, bestehend aus Wissenschaftlern des Wellcome Trust Sanger Institute (Hinxton, UK), des Brigham and Women's Hospital & Harvard Medical School (Boston, MA, USA) und des Hospital for Sick Children (Toronto, Canada), benutzte ein Set von zwanzig NimbleGen HD2 Arrays. Jedes dieser Arrays trägt 2.1 Millionen Oligonukleotid-Probes (insgesamt 42 Millionen Probes) beinhaltet und ermöglicht damit für die aktuelle menschliche CNV-Map eine Auflösung von 500 bp - eine etwa 100-fache Verbesserung gegenüber der 2006 veröffentlichten Studie von Redon et al. (Nature 444:444, 2006). In der neuen Studie wurden die Daten von 20 Frauen europäischer Herkunft (CEU HapMap Proben) und von 20 Frauen afrikanischer Herkunft (YRI HapMap Proben) analysiert. Ihre Ergebnisse wurden vor kurzem der Öffentlichkeit zugänglich gemacht http://www.sanger.ac.uk/...).
Gerd Maass, CEO von Roche NimbleGen erklärt: "Wir freuen uns, dass die 2.1M Arrays von NimbleGen verwendet wurden, um Daten für diese wichtige Studie zu erhalten. Obwohl die Wissenschaft erst noch verstehen lernen muss, inwieweit CNVs bei bekannten komplexen Krankheiten eine Rolle spielen, wissen wir bereits, dass viele genetische Erkrankungen innerhalb einer Familie oft das Resultat der Einwirkung von CNVs sind. Das Vorhandensein bestimmter CNVs wiederum könnte für Menschen mit anderen Krankheiten z.B. HIV und Malaria von Vorteil sein. Wir glauben, dass diese Erkenntnisse und andere genomische Informationen zum Mapping von Mutationen, uns Einblick geben werden in die Anfälligkeit und Widerstandsfähigkeit von einzelnen Personen, Personengruppen oder ganzen Bevölkerungsgruppen für bestimmte Krankheiten."
Roche NimbleGen ist ein führender Entwickler, Hersteller und Anbieter von DNA Microrarrays, Verbrauchsmaterialien, Instrumenten und Dienstleistungen. Die Firma produziert exklusiv Arrays langer Oligo Probes mit hoher Dichte, die eine große Datenmenge in hervorragender Qualität liefern, so wie sie für die Untersuchung der Vielfalt an genomischen und epigenomischen Varianten benötigt werden. Die verbesserte Leistung wird durch die geschützte Roche NimbleGen Maskless Array Synthesis (MAS) Technologie ermöglicht. Sie nutzt digitale Lichtverarbeitung und schnelle Photochemie auf höchstem Niveau, um lange Oligo DNA Microarrays bei hoher Dichte mit großer Flexibilität zu synthetisieren. Für mehr Informationen zu Roche NimbleGen besuchen Sie bitte www.nimblegen.com
Das Genome Structural Variation Consortium, bestehend aus Wissenschaftlern des Wellcome Trust Sanger Institute (Hinxton, UK), des Brigham and Women's Hospital & Harvard Medical School (Boston, MA, USA) und des Hospital for Sick Children (Toronto, Canada), benutzte ein Set von zwanzig NimbleGen HD2 Arrays. Jedes dieser Arrays trägt 2.1 Millionen Oligonukleotid-Probes (insgesamt 42 Millionen Probes) beinhaltet und ermöglicht damit für die aktuelle menschliche CNV-Map eine Auflösung von 500 bp - eine etwa 100-fache Verbesserung gegenüber der 2006 veröffentlichten Studie von Redon et al. (Nature 444:444, 2006). In der neuen Studie wurden die Daten von 20 Frauen europäischer Herkunft (CEU HapMap Proben) und von 20 Frauen afrikanischer Herkunft (YRI HapMap Proben) analysiert. Ihre Ergebnisse wurden vor kurzem der Öffentlichkeit zugänglich gemacht http://www.sanger.ac.uk/...).
Gerd Maass, CEO von Roche NimbleGen erklärt: "Wir freuen uns, dass die 2.1M Arrays von NimbleGen verwendet wurden, um Daten für diese wichtige Studie zu erhalten. Obwohl die Wissenschaft erst noch verstehen lernen muss, inwieweit CNVs bei bekannten komplexen Krankheiten eine Rolle spielen, wissen wir bereits, dass viele genetische Erkrankungen innerhalb einer Familie oft das Resultat der Einwirkung von CNVs sind. Das Vorhandensein bestimmter CNVs wiederum könnte für Menschen mit anderen Krankheiten z.B. HIV und Malaria von Vorteil sein. Wir glauben, dass diese Erkenntnisse und andere genomische Informationen zum Mapping von Mutationen, uns Einblick geben werden in die Anfälligkeit und Widerstandsfähigkeit von einzelnen Personen, Personengruppen oder ganzen Bevölkerungsgruppen für bestimmte Krankheiten."
Roche NimbleGen ist ein führender Entwickler, Hersteller und Anbieter von DNA Microrarrays, Verbrauchsmaterialien, Instrumenten und Dienstleistungen. Die Firma produziert exklusiv Arrays langer Oligo Probes mit hoher Dichte, die eine große Datenmenge in hervorragender Qualität liefern, so wie sie für die Untersuchung der Vielfalt an genomischen und epigenomischen Varianten benötigt werden. Die verbesserte Leistung wird durch die geschützte Roche NimbleGen Maskless Array Synthesis (MAS) Technologie ermöglicht. Sie nutzt digitale Lichtverarbeitung und schnelle Photochemie auf höchstem Niveau, um lange Oligo DNA Microarrays bei hoher Dichte mit großer Flexibilität zu synthetisieren. Für mehr Informationen zu Roche NimbleGen besuchen Sie bitte www.nimblegen.com
